Вилсон-Коновалова болест - знакови, наслеђивање, откривање и терапија поремећаја размене бакра

Хепато-церебрална дегенерација или Вилсон-Коновалова болест је генетски поремећај који се карактерише акумулацијом бакра у јетри и централном нервном систему. Бакар је неопходан састојак за одржавање правилног функционисања тела. Код здраве особе се изводи дио бакра, али зашто се у неким случајевима тај процес крши?

Каква је болест Вилсон-Коновалова

Вилсон-Коновалова болест јавља се веома ретко и има шифру за МИЦ 10 Е83.0. Статистике биљеже 30 случајева на основу 1 милиона људи. Болест има генетску основу и наслеђује се. Болест Вилсон-Коновалова или хепатолентикуларна дегенерација је аномалија која карактерише поремећај метаболизма бакра. Да бисте приметили озбиљне патологије у телу, које се јављају код болести, можете очима: када се болест формира на ивици жуто-смеђе боје наиридесценце.

Абнормална измена бакра у телу

Код болести и кршења метаболичких функција бакра долази до хепатолентикуларне дегенерације. Ако нема синтезе бакра, онда се она одлаже у органима, базалним ганглијима, ударајући у серозну језгру малог мозга. Високе концентрације се налазе у мозгу и јетри. Акумулирани бакар узрокује одступање не само у ћелијама органа, већ и по цијелом тијелу. У супротности са синтезом бакра, супстанца престаје да учествује у формирању хемоглобина, не утиче на ендокрине жлезде и хематопоезе, успорава рад важних ензима.

Симптоми

Клиничке манифестације болести укључују синдром мачјег ока или, како лијечници зову, прстен Каисер-Флеисцхер. Болест се не може манифестовати до 6 година у случају хроничне форме. У већини ситуација, болест Вилсон-Коновалова почиње са поразом ткива јетре, јер почиње да одлаже бакар. Међу симптомима болести се разликују:

• слабост сваког тела се појавила;
• повећање температуре;
• смањен апетит;
• жутица;
• отказивање јетре;
• крварење из црева;
• цироза јетре;
• поремећаји укупне циркулације у порталним крвним судовима.

Облици оболења

Постоји неколико облика манифестације аутосомне патологије Вилсон-Коновалова, од којих је свака представљена својим особинама. Болест има фаталан исход без обзира на врсту. Најчешћи облик Вилсон-Коновалове болести је дрозхателно-крут. Сицкнесспочиње у младом добу и даље се манифестује у фазама ремисије. Релапси патологије Вилсон-Коновалова јављају се оштро, праћени ригидношћу мишића, напетошћу мишића и јаким тремором. Други облици болести Вилсон-Коновалов укључују:

1. Рани облик. Импресионира дјететово тијело, разбијајући тонус мишића због чега је инхибиран процес кретања. интелигенција се брзо погоршава. Болест траје око 3 године.
Болест тремора се јавља код пацијената који нису старији од 30 година, праћени одложеним говором, тремором, менталним поремећајима, афективним стањем, епилептичким нападима.
2. Облик абдомена. Облик патологије Вилсон-Коновалова је болесна дјеца. Са болешћу долази до потпуног пораза јетре. Трајање Вилсон-Коновалове болести је од 2 месеца до 5 година. Због повећаног притиска у венама јетре постоји асцитес.
3. Ектрапирамидал Цортесе Дисеасе. Најрјеђи облик тешке болести Вилсон-Коновалова. Дошло је до изненадног поремећаја функције мозга пирамидалног система, развоја фокалне неуролошке, опште анемије, парезе (слабљења или делимичног недостатка покрета).

Како се манифестује хепатоцеребрална дистрофија

Међу уобичајеним симптомима Вилсон-Коновалове болести је појава масне неспецифичне дистрофије, перипарталне фиброзе и промјена у хепатоцитима. Након неког времена, хепатитис хроничног типа почиње да напредује, хиперхумаглобулинемија (повишење нивоа)имуноглобулина у крви), повећава се број специјалних ензима (аминотрансфераза). Код адолесцената и младих пацијената примећена је фулминантна инсуфицијенција јетре, коју карактеришу високи нивои билирубина, бакра и смањеног нивоа албумина.

Оштећење јетре

У ћелијама јетре, бакар је део специфичног ензима. Транспорт супстанци се обавља уз помоћ производње церулоплазмина. Укључивање бакра у прионски протеин се дешава када интерагује са супстанцом коју кодира АТП7Б ген. Због недостатка транспортног протеина због повреде гена долази до акумулације бакра у јетри (до 3.000 μг /г). Када супстанца постане већа од везујућих протеина, долази до оксидативног оштећења услед реакције Фентона. Кршење јетре у Вилсон-Коноваловој болести карактерише:

• жутица;
• повећање величине тела;
• тровање организма јер јетра престаје да врши детоксикацију и уклања токсине;
• повећање телесне температуре на 39 степени.

Болести нервног система и ментални поремећаји

У 20% пацијената постоје менталне болести. Познавање пацијента са патологијом Вилсон-Коновалова може бити за хиперкинезу - невољне покрете руку и ногу, пацијент их континуирано изводи. У неким случајевима је забележена имобилизација. Такође, напади судова могу настати због интензивне активације можданих ћелија. Пацијенти се жале на нејасну, нејасну свест, могудолази до несвјестице. Остале манифестације Вилсон-Коновалове болести укључују:

• оштећење говора, отечен рефлекс и координација покрета;
• депресија, нервне болести и психозе;
• повећани ниво сукоба и агресије;
• афективни блиц;
• тремор главе и екстремитета;
• погоршање памћења;
• дизартрија;
• дисфагија;
• промена рукописа;
• поремећај спавања.

Пораз унутрашњих органа

У случају Вилсон-Коновалове болести постоји повреда у функционисању свих система у људском организму: крви, кости (остеопороза), ендокрини. На позадини патолошких процеса Вилсон-Коновалова постоје нуспојаве у виду погоршања потенције, сексуалне жеље, неплодности, анемије, хемолизе, поремећаја згрушавања крви. Може доћи до разарања костију и честих фрактура. Са болешћу Вилсон-Коновалов разликује:

• неправилно функционисање бубрега (појава тубуларне ацидозе бубрега);
• укључивање рожњаче;
• фиброза јетре;
• појаву катаракте;
• дерматоза (пилинг, сувоћа, промена боје коже).

Взроки на болест от Вилсон-Коновалов

Основни узрок болести је наследни фактор. Акумулација бакра у базалним језграма мозга, јетре, бубрега, рожњаче доводи до озбиљних функционалних поремећаја. У мутантном гену преваленција хомозигота је 1: 30000, а хетерозигота је 1: 200. Одговоран за аномалију, ген се налази на 13. хромозому о гену који кодира естеразу Д. У болестипостоји недостатак или недостатак протеина сирутке који је укључен у транспорт бакра. Ово је због смањења транскрипције гена протеина лоцираног на хромозому 3.

Хепатолентикуларна дегенерација - дијагноза

Ако откријете ове симптоме, требало би да потражите медицински савет и од будућег пацијента и од рођака. Физичко испитивање хепатолентикуларне дегенерације врши се уз помоћ медицинских комплекса: прикупљање анамнезе, преглед рожњаче уз помоћ шупље лампе, палпација јетре и извођење лабораторијских тестова. Методе дијагностиковања патологије Вилсон-Коновалова:

• општа и биохемијска анализа серума;
• анализа урина (глукоза је присутна у пацијенту, црвене крвне ћелије);
• биопсија јетре;
• ултразвук абдомена;
• генетичка истраживања.

Лечење Вилсон-Коновалове болести

Код неблаговременог лијечења, болест Вилсон-Коновалова постепено погађа све органе, што доводи до неповољне прогнозе и фаталног исхода. Болест је по природи генетска, тако да не подлеже потпуном излечењу. Терапија се спроводи под надзором лекара током читавог живота. Медицинска техника почиње дијагнозом или детекцијом хомозиготног носача дефектног гена. Лијечење Вилсон-Коновалове мутације врши се лијековима и дијетом.

Диет ин дисеасе

Болест Вилсон-Коновалове укључује дневну исхрану: табела број 5 нијемора се састојати од производа који садрже бакар. Заустављањем уласка супстанце у тело, можете олакшати рад унутрашњих органа и уклонити оптерећење из јетре. Пацијенти једу 5 пута дневно, али у малим порцијама. Дневна потрошња бакра ће бити смањена на минимум од 1 мг. Намочене, печене и кухане намирнице, намирнице са влакнима и лако пробављиви протеини се користе за употребу.

Списак забрањених производа

Да би се елиминисао ризик од компликација и инхибиција развоја болести из менија, искључити производе који садрже бакар. Ако имате болест, не можете користити пржене, мариниране, сољене посуде, димљено месо и конзервирану робу. Промјена прехране не допушта каву, газирана пића, алкохол, какао и минералну воду. Нема одређеног поврћа засићеног етеричним уљима (лук, бели лук, ротквице). Листа других забрањених производа у болести:

• морски плодови;
• цитрус;
• чоколада;
• живот;
• полупроизводи;
• спанаћ, кисељак;
• печурке;
• сушено воће;
• хлеб црни;
• кајсије, грожђе;
• мед;
• сладолед;
• матице.

Шта лечити синдром Вилсон-Коновалова

Важну улогу у ефикасности терапије има стадијум болести: садашњи облик патологије није излечив, за разлику од ране фазе болести. Популарна метода терапијске терапије је употреба Купренила (д-пенициламина). Терапија лековима за испитивану болест треба да има за циљ смањењениво бакра у телу пацијента, који промовише пријем одређених група лекова. Д-пенициламин омогућава особи да живи нормалан живот, да се осећа добро, чак и да ради.

Цхелатес

Препарати ове групе садрже компоненте које везују и неутралишу јоне бакра у телу. Цхелатион терапија се спроводи уз помоћ лекова намењених за уклањање метала. Међу таквим лековима су Унитиол, Д-пенициламин, Триентин, цинк ацетат. Када се узимају ове групе лекова, уклањање бакра се јавља током мокрења.

Тиол значи

Повећање стопе елиминације бакра из организма промовише администрацију комплексона или тиолних једињења. Најефикаснији је пенициламин, који се препоручује узимати 1.5-2 г сваког дана. Лечење лијековима значајно побољшава стање особе и потпуно елиминише неугодне симптоме. Аналогни лек је Купренил. У апотекама Москве можете чешће наћи Купренил у вредности од 1061 рубаља.

Имуносупресивни лекови

Ова категорија дрога се користи да смањи манифестације агресије од стране сопственог имунитета. Такви лекови се зову имуносупресије. Они потискују имуни систем, који се активира самотровањем тела разним супстанцама, укључујући бакар. Међу имуносупресивним средствима, такролимус се излучује (једна капсула 2 пута дневно), циклоспарин А и анакинру.

Антиинфламаторно за јетру

Следећа група лекова се користи за ублажавање инфламаторних процеса који се јављају каданакупљање бакра у јетри. Лијек под називом Галстена је хомеопатски лијек и доступан је у облику таблета и капи. Лијек дјелује протуупално и спрјечава настанак камења у жучној кеси. Популаран је и биљни препарат Карсил који садржи екстракт чичка.

Витамини и елементи у траговима

Код аутосомно рецесивног облика неопходно је одржавати нормалан људски живот не само узимањем лијекова, већ и комплексом витамина, елемената у траговима. Међу мултивитаминима са Вилсон-Коноваловом болешћу је изузетно користан витамин Б6. Неки лекари пиридоксин називају природним антидепресивом који је укључен у синтезу серотонина (хормона радости).

Хепапротецторс

Специјални лекови који штите јетру од нежељених ефеката називају се хепапротектори. То укључује именовање лијекова: лијекове, Ордоцс и Хептор (3 таблете два пута дневно). Терапија хепаропротекторима је последица садржаја компоненти које нормализују активност ћелија јетре.

Видео: хепатоцеребрална дистрофија