Гилбертов синдром код детета или одрасле особе - знакови генетске болести и методе терапије
Садржај
Генетска патологија јетре, повезана са повећањем билирубина у крвотоку и не захтева посебан третман - Гилбертов синдром. Болест се преноси наслеђем, траје цео живот. Синдром је чешћи код мушкараца него код жена. Пацијенти повремено пролазе боју коже, слузокоже, очних протеина у жутој боји.
Шта је Гилбертов синдром
Једноставна породична жутица је урођена болест у којој се смањује развој специјалног ензима јетре одговорног за трансформацију и елиминацију билирубина. Овај пигмент је производ обраде хемоглобина из старих крвних зрнаца. Гилбертова болест често иде без симптома. Према МКХ-10 код синдрома - К76.8, болест се односи на рафинисане болести јетрених ћелија са аутосомно доминантним типом наслеђивања. Гилбертова болест је чешћа у адолесцентном и средњем вијеку. Код жена, синдром се јавља 4 пута рјеђе него код мушкараца.
Симптоми
Болест се наставља са минималним манифестацијама жутице или асимптоматике. Промена боје коже, очних протеина, жуте слузнице су главни спољни показатељи болести. Следећи симптоми Гилбертовог синдрома су такође забележени:
- несаница;
- слабост;
- вртоглавица;
- брз замор;
- смањен апетит;
- горак укус у устима;
- жгаравица;
- осећај пренатрпаности желуца;
- кршење столице;
- мучнина;
- надутост.
Разлози
- дијета;
- узимање дрога;
- употреба алкохола;
- повећана физичка активност;
- постоперативне операције и повреде;
- прехладе и вирусне болести.
Коато е опасен синдром Гилберта
Манифестација синдрома не намеће никаква ограничења у свакодневном животу пацијента, патологија се одвија безбедно и није узрок смрти. Због честих егзацербација Гилбертове болести, може се развити упални процес у жучним каналима и настати каменац у жучи. Са таквим компликацијама може се смањитирадна способност особе. Ако породица има дете са наследном жутицом, онда пре следеће трудноће родитељи морају проћи генетску студију.
Киндс
Лекари разликују неколико типова генетске болести Гилберта, у зависности од нивоа билирубина у крви:
- Количина пигмента не прелази 60 μмол /л. Пацијент се добро осјећа, нема повећаног умора, поспаности. Једини знак који указује на синдром је блага жућкастост.
- Број билирубина изнад 80 μмол /л. Пацијент има све неуролошке симптоме Гилбертове жутице и пробавне сметње. Пацијенти често пате од повећане јетре и слезине.
Дијагностика
Да би се открила клиничка слика синдрома, лекар спроводи преглед који испитује иктерус слузокоже и коже. Једна од метода дијагностике је лабораторијска студија, током које се изводе опште и биохемијске анализе узорака крви, урина и јетре. Са повећањем билирубина на 50-100% нормалног јетреног теста сматра се позитивним. Дијагноза Гилбертовог синдрома нужно укључује ултразвучни преглед абдоминалне шупљине, биопсију јетре. Проучава се присуство маркера инфекције вирусним хепатитисом.
Генетска анализа
Да би се открио синдром, ДНК студија се користи за проучавање броја ТА у промоторском региону одговорног гена. Метода вам омогућава да дијагностикујете, елиминишете вероватноћу болестиза хронични хепатитис. Повећање понављања до 7 и више показује присуство патолошког синдрома. Анализа се може донети у многим генетичким центрима. У зависности од места одржавања, цена и трајање дијагнозе варирају.
Лечење Гилбертовог синдрома
Како смањити билирубин
У току Гилбертове болести често је укључен Пансинорм. Медицина повећава исхрану организма због позитивног утицаја на апсорпцију хране. Плус лек је унутрајер практично нема контраиндикација, могу да лече децу. Мање од Пансинормалног лека је опасност од његове употребе током трудноће. Лечење фенобарбиталом је главна метода терапије Гилбертове жутице. Предност лека је његова висока ефикасност у смањењу индиректног билирубина у крви. Недостатак медицине - хипнотички ефекат.
ДијетаЛечење Гилбертове болести није могуће без исхране. Исхрана је намењена хемијском сагоревању јетре, нормализацији њених функција, побољшању излучивања жучи. Пацијенти треба да једу 5 пута дневно. Препоручује се да се у исхрани потпуно искључе кафа, со, цитруси, алкохол, газирана пића, брашно, печена и димљена храна. Дијета пацијената са Гилбертовом болести укључује сљедеће производе:
- немасно месо;
- јаје бели;
- слатки плодови;
- млечни производи;
- супе од поврћа и млека;
- хељда, хрен, кашица од пиринча;
- биљни чајеви;
- морске алге, минерална вода.
Периоди ремисии
Последние
Ако се пацијент придржава свих препорука лекара, вероватноћа негативних последица је минимална. Када је пацијент у стању погоршања Гилбертове болести не тражи помоћ, а ниво билирубина се значајно повећава, онда су могуће негативне посљедице:
- повреда функције јетре;
- повећање оптерећења на рад бубрега;
- ослабљено функционисање мозга кроз дјеловање токсичних производа размјене.
Прогноза за болест
У нормалном току синдрома, прогноза је повољна. Понекад пацијенти живе много година, чак ни не знајући шта је Гилбертова болест. Наследни синдром не утиче на учинак особе. Мушкарци могу служити у војсци, а жене рађају дјецу. Неопходно је строго поштовати препоруке лекара и не третирати Гилбертову болест самостално.