Голдхенхардов синдром - опис и пратеће болести, дијагностика, методе лечења и прогнозе
Шта је Голдхенхардов синдром
Болест је ретка, према статистикама - јавља се једном у 4-7 хиљада новорођенчади. Синдром се чешће манифестује код мушкараца, омјер полова код пацијената - 3 дјечака од пет случајева. Код 70% хемифацијалне микросомије је једнострана манифестација, која често погађа десну половину лица. Поред спољашњих манифестација, карактерише их могућа глувоћа и малформације пробавног, уринарног и кардиоваскуларног система.
Синдром је назван по америчком доктору Голдхенхари, који је 50-тих година прошлог века почео да проучава узроке деформитета лица, ушију и кичме. Утврђено је да је ова болест наследна болест. Кроз које се златна болест преноси кроз хромозоме, још увијек није откривена. Вероватноћа наслеђеног синдрома код децеНосилац мутације гена је 3%, а рођење другог детета са овим дефектом је 1%.
Разлози
Болест није у потпуности истражена. Главни узрок рађања са овом дијагнозом је спорадични тип наслеђивања, када је немогуће поуздано именовати претпоставке болести. Чак иу могућим носиоцима мутација гена постоји ниска стопа рађања дјеце са синдромом, јер манифестација болести захтијева низ фактора. Проучавано је повећање ризика предбрачног абортуса, гојазности и дијабетес мелитуса.
Инхеританце
Симптоми
Главне манифестације синдрома повезане су са променама у максилофацијалном одељењу. У овом случају, клиничке манифестације су следећих типова:
- Неразвијеност ушних канала и канала, који у 80% случајева доводи до делимичног или потпуног губитка слуха.
- Развој дефеката чељусти, букалних поремећаја или формирања расцепа непца.
- Компликације мимикрије услед хипоплазије, дефицијенције меких ткива или оштећења фацијалног нерва.
- Кршење величине, положаја ока, формирање циста током векова.
Поред конгениталних аномалија костију лица и меких ткива, могу се јавити и проблеми са пршљеном.Поремећаји мишићно-скелетног система често утичу на цервикални одјел. У овом случају, вертебралне аномалије се посматрају у виду фузије одвојених сегмената кичме, али деца показују ментални развој на одговарајућем нивоу. Заосталост је карактеристична само за 10% случајева, када су физичке промене тако високе да утичу на рад мозга.
Дијагноза синдрома Голденхорн
Сумња на болест вреди асиметрични развој особе. Урођеним бебама се дијагностикује оштећење слуха у сврху дијагнозе. У овом случају, дијагноза слуха се може спровести на више начина:
- током сна за малу децу;
- старији дјечаци се провјеравају у облику аудиометрије језика игре;
- извршити мерење импедансе, електрококларисање и различите компјутерске методе за снимање слушних потенцијала.
Лечење синдрома Голден Хара
У случају болести, дијете би требало да буде под сталним надзором у бројним лекарима: офталмолог, отоларинголог, кардиолог, офталмолог, неуропатолог, генетичар, ортопед.Препоручује се да најмање шест пута сваких шест месеци прође анкетирање ових специјалиста. Када наврше три године, почињу са радом. У тешким случајевима, хируршки и ортодонтски третман се користи у младом узрасту, који се понавља након 3 године старости.
Оперативно
Хируршке операције у болести Голдхенхаре се не могу избећи. Обим хируршке интервенције зависи од тежине патологије. Хируршко лечење се изводи у неколико фаза:
- компресија-дистракцијска остеогенеза;
- ЦНС протетика;
- остеотомија чељусти: доња и горња;
- пластична операција.
Ортодонтска
Ова врста третмана је усмерена на формирање и корекцију угриза. Састоји се од неколико фаза. Код угриза млека се користе еластични и преносиви уређаји који помажу у обликовању правилне формулације вилице. Затим се одређује привремено ношење продужетка плоча за одржавање које се могу уклонити. Процедуре су усмерене на исправљање једностраног или асиметричног угриза. У зрелим годинама, инсталирани су фиксни уређаји за задржавање жице. Ово је неопходно да би се осигурала исправна позиција, која је постигнута раније.
Медицинал
Антибиотици се прописују за уклањање упалних процеса који се могу појавити због неправилног развоја мишићног и коштаног ткива. Прописује се да се користе после хируршких интервенција, доприносе бржем опоравку. Да уклонимо болкористе се осећаји у постоперативном периоду и код тешких облика синдрома, аналгетици.
Рехабилитација
Имајте на уму да су у периоду рехабилитације важне лекције код психолога и логопеда важне, што ће помоћи у социјализацији одређеног дјетета. Током периода опоравка, ова врста исхране се одржава тако да је исхрана богата витаминима и минералима. Деца са болешћу Голдхенахар се често разликују од својих вршњака само спољашњим манифестацијама. Они похађају школу у општим условима, јер им њихово здравствено стање омогућава да обављају своју пуну менталну активност.