Насљедне болести особе - узроци, дијагностика, ДНК тестови и превентивне мјере

Особа током свог живота пати од бројних благих или тешких болести, али у неким случајевима се већ рађа с њима. Наследне болести или генетски поремећаји манифестују се код детета услед мутација у једном од хромозома ДНК, што доводи до развоја болести. Неке од њих су само спољашње промене, али постоје бројне патологије које угрожавају бебин живот.

Шта су наследне болести

То су генетске болести или хромозомске абнормалности, чији је развој повезан са кршењем насљедног апарата ћелија које се преносе путем репродуктивних ћелија (гамете). Појава таквих насљедних патологија је повезана са процесом преношења, имплементације, чувања генетских информација. Све више мушкараца има проблем са таквим инвалидитетом, тако да се шанса за зачеће здраве бебе смањује. Медицина спроводи стална истраживања како би развила процедуру за спречавање рађања деце са девијацијама.

Разлози

Генетске болести наследног типа настају током мутацијеинформације о генима. Откривене могу бити одмах након рођења дјетета, након дугог времена с дугим развојем патологије. Постоје три главна разлога за развој насљедних болести:

• хромозомске абнормалности;
• кршење хромозома;
• мутације гена.

Други разлог је дио групе насљедних предиспозиција, јер на њихов развој и активацију утичу и фактори околине. Упечатљив пример таквих болести је хипертензија или дијабетес мелитус. Поред мутација, на њихову прогресију утичу продужено напрезање нервног система, неухрањеност, ментална траума и гојазност.

Симптоми

Свака наследна болест има своје специфичне особине. Тренутно је познато преко 1600 различитих патологија које узрокују генетске и хромозомске аномалије. Манифестације варирају у степену озбиљности и осветљености. Да би се спријечио настанак симптома, потребно је правовремено утврдити вјеројатност њиховог појављивања. У ту сврху користе се следеће методе:

1. Твин. Наследне патологије се дијагностикују у проучавању разлика, сличности близанаца у одређивању утицаја генетских особина, спољашњег окружења на развој болести.
2. Генеалогицал. Вероватноћа развоја патолошких или нормалних знакова проучава се уз помоћ педигреа људи.
3. Цитогенетика. Проучавају се хромозоми здравих и болесних људи.
4. Биохемијски. Прати се посматрање метаболизма особе, издвајају се њене особинепроцесу.

Поред ових метода, већина девојака се подвргава ултразвучном прегледу током порођаја. Помаже да се утврди вероватноћа појаве конгениталних малформација (од 1 триместра), да се претпостави присуство одређеног броја хромозомских болести или наследних болести нервног система у будућем детету.

Деца

Огромна већина насљедних болести се манифестује иу детињству. Свака од патологија има своје карактеристике, које су јединствене за сваку болест. Аномалије су велике, тако да ће у наставку бити детаљније описане. Захваљујући савременим методама дијагностике за откривање одступања у развоју дјетета, утврдити вјеројатност насљедних болести и даље може бити тијеком порода дјетета.

Класификација насљедних болести код људи

Удруживање у групе болести генетске природе врши се због њихове појаве. Главне врсте наследних болести су:

1. Генетско оштећење ДНК настаје на нивоу гена.
2. Склоност ка наследном типу, аутосомно рецесивно обољење.
3. Хромозомске абнормалности. Болести настају због појаве вишка или губитка једног од хромозома или њихових аберација, делеција.

Списък на наследните болест

Наука има више од 1500 болести које се односе на горе описане категорије. Неки од њих се изузетно ријетко сусрећу, али неки од њих се чују. Најпознатије су следеће патологије:

• Албригхтова болест;
• ихтиоза;
• таласемија;
• Марфанов синдром;
• отосклероза;
• пароксизмална миолагија;
• хемофилија;
• Фабријева болест;
• мишићна дистрофија;
• Клинефелтеров синдром;
• Довнов синдром;
• Схересхевски-Турнер синдром;
• синдром мачјег вриска;
• шизофренија;
• конгенитална дислокација кука;
• болест срца;
• расцјеп непца и усне;
• синдактилиа (фузија).

Коа е нај-опасни

Од наведених патологија постоје оне болести које се сматрају опасним за људски живот. По правилу, ове аномалије, које су у хромозомском сету полисомије или трисомије, укључене су у ову листу, где уместо два има 3 до 5 или више. У неким случајевима постоји 1 хромозом уместо 2. Све такве аномалије су резултат одступања у ћелијској подели. Са таквом патологијом дијете живи до 2 године, ако одступање није јако озбиљно, онда преживи до 14 година. Најопасније болести су:

• Кенаванска болест;
• Едвардсов синдром;
• хемофилија;
• Патау синдром;
• спинална мишићна амиотрофија.

Довнов синдром

Болест је наслеђена када оба или један од родитеља има дефектне хромозоме. Довнов синдром се развија кроз хромозоме трисоми21 (уместо 2 постоје 3). Деца са овим стањем пате од ерозије, абнормалних ушију, набора на врату, менталне ретардације и проблема са срцем. Опасности за живот не представљају ову хромозомску аномалију. Према статистикама из 800рођен 1 са овим синдромом. Жене које желе да рађају после 35 вероватноћа да имају дете са Довном расте (1 до 375), после 45 година вероватноће 1 до 30.

Ацро цраниум дисфалангес

Болест има аутосомно доминантан тип аномалије наслеђивања, изазива повреду у 10 хромозома. Научници називају болест ацро цианодисфалани или апертер синдром. Карактерише се следећим симптомима:

• кршење односа дужине и ширине лобање (брацхицепхали);
Унутар лобање се формира висок крвни притисак (хипертензија) услед зглобова коронарних зглобова;
• синдактилиа;
• ментална ретардација на позадини компресије мозга од стране лобање;
• конвексно чело.

Какве су могућности лечења наследних болести

Лекари стално раде на проблему абнормалности гена и хромозома, али сви третмани у овој фази су да потисну симптоме, не успију да постигну потпуни опоравак. Избор терапије зависи од патологије ради смањења озбиљности симптома. Често се користе следеће опције лечења:

1. Повећање броја учесника коензима, на пример, витамина.
2. Дијетална терапија. Важна тачка која помаже да се ослободимо бројних непријатних последица наследних аномалија. Код ометања исхране одмах долази до наглог погоршања стања пацијента. На пример, када фенилкетонурија потпуно искључује производе који садрже фенилаланин из исхране. Ускраћивање ове мере може довести до озбиљногидиот, дакле лекари наглашавају потребу за дијеталном терапијом.
3. Потрошња оних супстанци које недостају у организму због развоја патологије. На пример, у случају ортхацидуриа, прописан је цитидил алкохол.
4. У случају нарушавања метаболизма неопходно је осигурати благовремено чишћење организма од токсина. Болест Вилсон-Коновалова (накупљање бакра) се зауставља узимањем д-пенициламина, а хемоглобинопатија (накупљање гвожђа) - десферал.
5. Инхибитори помажу да се блокира прекомјерна активност ензима.
6. Трансплантација органа, секција ткива, ћелија које садрже нормалну генетску информацију је могућа.

Превентион

Специјални тестови помажу да се утврди вероватноћа настанка наследне болести чак и током трудноће. Да бисте то урадили, користите молекуларно генетску студију која носи одређени ризик, тако да пре него што је спроведете, треба да се консултујете са својим лекаром. Наследна профилакса се обезбеђује само ако је жена угрожена и постоји могућност наслеђивања оштећења ДНК (на пример, све девојчице после 35 година).

Видео