Генеалошка метода за проучавање генетских особина и абнормалности пацијента - циљеви и исходи

Наука о наслеђивању дуго времена сматрана је нечим попут шарлатанизма. Није случајно да је и средином 20. века генетика сматрана псеудознанством, ау СССР-у су њени представници били прогоњени. Касније, све је постало њихово место, генетика је заузела часно место међу фундаменталним наукама које се баве проучавањем живота и флоре. Генеалошка метода је једна од варијанти генетског истраживања: проучава се генеалогија особе која помаже да се идентификује тенденција наслеђивања наследних особина.

Какво је генеалошко методо истраживања Метод анализе педигреа постављен је крајем 19. века од стране Ф. Галтона, касније Р. Јустому дат је појединачни улов у састављању генеалошког стабла. Суштина студије је да се изради детаљан педигре и да се даље анализира како би се идентификовали одређени атрибути који припадају припадницима исте породице, као и присуство насљедних болести. Сада постоје нове лабораторијске методе провођења истраживања, али савјетник специјалиста за компилацију педигреа још увијек се користи у медицини и примијењеној знаности.

Зашто користити

\ т У примењеној науци, генеалошка метода се користи за проучавање принципа расподеле међу члановима једне породице различитих насљедних особина: пјегице, способност савијања језика у тубу, кратка коса, прсти, руда косе, предиспозиција за дијабетес, кармин и друго. Штавише, постоји неколико типова наслеђивања - аутосомно доминантно, аутосомно рецесивно, повезано са подом.

У медицини, клиничко-генеалошка метода помаже да се утврди присуство патолошких знакова и вероватноћа њиховог наслеђивања. Често слика постаје јасна и без додатних истраживања (анализа плаценталне течности за присуство генетских болести). Главна ствар - успоставити наслеђени знак и израчунати вероватноћу његове манифестације у будућим генерацијама.

Која је суштина генеалошке методе

Главни алат генеалошке анализе - прикупљање информација о појединцу и његовој породици. Помоћу компилације детаљних родовница постоји могућност да се истакне један или други насљедни знак. У медицини се ова техника назива клиничко-генеалошка. Специјалиста проучава генеалогију комуникације и покушава да идентификује наследне знакове, да прати њихово присуство у блиским и удаљеним рођацима. Генеалошка метода се састоји од двије фазе: компилације педигреа и његове детаљне анализе.

Задаци

Главни плус генеалошке методе је њена универзалност. Користи се у решавању теоријских и практичних проблема, на пример, у одређивању вероватноће наслеђивањанеке болести:

• откривање генетске особине;
• успостављање истог као насљедног;
• одређивање врсте истраживања и гена поретарности;
• израчунавање вероватноће његовог наслеђивања;
• одређивање интензитета процеса мутације;
• компилација генетских мапа хромозома.

Голови

Главни циљ генеалошке анализе у медицини је дијагноза насљедних патологија. Истовремено, компилација педигреа је једна од фаза студије, која открива способност наметања одређене генетске особине. Овдје се не ради само о насљедним особинама као што су црвена коса или кратка коса, аномалије природе, већ ио озбиљним болестима које се могу преносити насљеђивањем, као што су шизофренија, цистична фиброза или хемофилија.

Генетска анализа насљедних болести код трудница

Сваки пар који очекује дијете може упутити на генетику како би сазнао да ли њихова будућа беба има неке генетске абнормалности. У неким случајевима, генетско саветовање је обавезно:

• старост родитеља (преко 35 година мајке и 40 година оца);
• у породици већ има деце са генетским болестима;
• неповољни услови живота једног од родитеља (лоша екологија, злоупотреба алкохола и дрога);
• имају озбиљну заразну болест током болести;
• један од родитеља оболелих од менталне болести;

Професионално генеалошко истраживање је један од типова генетских истраживања који се односе на будуће родитеље. Друге методеСтудије људског наслеђа укључују:

• ултразвучна дијагностика;
• амниоцентеза (амниоцентеза);
• истраживање могућих посљедица након инфекција које се преносе тијеком трудноће (плацентоцентезу);
• генетичка студија крви пупчане врпце (цордоцентесис).

Фазе методе генеалогије

При састављању педигреа и његовој даљој анализи, генетичар ради у фазама. Постоје три главна:

1. Одређени пробанд за који је састављена детаљна генеалогија. Када очекујемо бебу пробанд скоро увек има мајку, у другим случајевима - носилац насљедних симптома.
2. Формирање родословља, прикупљањем историје пробанда и сродних односа.
3. Анализа педигреа и закључак о вероватноћи и типу наслеђивања знака.

Формирање генеалогије

У медицинском генетском саветовању, пробанд се узима као основа - особа која је вероватно носилац наследне особине или која пати од генетског поремећаја. Родословље се састоји од ријечи предмета који се проучава, док је за точност слике потребно прикупити информације о три, па чак и четири генерације његове породице. Поред тога, експерти сами преиспитују пробанд и врше визуални преглед субјекта присуства и степена озбиљности насљедне особине.

Сви подаци се евидентирају у медицинској генетској картици у следећем редоследу:

• информације о пробанду - присуство насљедног знака или генетских болести, стања, опстетричке историје, менталне историје, националности иместо пребивалишта;
• информације о родитељима, браћи и сестрама (сибс);
• подаци о рођацима мајке и оца.

Симболика генеалошке методе

Генеалошке табеле користе одређене симболе које је 1931. године развио Р. Јустом. Женски пол означен је кругом, мушки - квадрат. Неки научници се пријављују за женски род "Миррор Венера" ​​(круг са крстом), а за мушки "Штит и копље Марса" (заокружите стрелицом). Сибс су на истој линији са пробандом, број генерација је приказан у облику римских бројева, рођака једне генерације - арапског.

Генеалоги аналисис

Коришћење анализе родовника помаже да се идентификује наслеђена особина, обично патолошка. Ово се поставља ако се састане више од два пута у неколико генерација. Након тога се врши процена типа наслеђивања (аутосомно рецесивно, оутсомно-доминантно, или лепљено на под). Слиједе закључци о вјероватноћи појаве насљедне особине међу дјецом родовника и, ако је потребно, индикација за упућивање на додатне генетичке студије.

Наследен знак на знак

Тип наслеђа који је доминантан у аутизму одређен је потпуном доминацијом знака, који укључује боју очију, пјеге, структуру косе, итд. У случају болести:

• наслеђе је једнако истинито код жена и мушкараца;
• су болесни вертикално (генерацијама) и хоризонтално (браћа и сестре);
• код пацијената са високом вероватноћом наслеђивања патолошког гена;
• наприсуство великог оца ризикује наслеђивање 50%.

Аутизам-рецесивни тип:

• носиоци су браћа и сестре - хоризонтално;
• у генеалогији глупих носилаца међу пробандским породицама;
• мајка и отац носиоца су здрави, али могу бити носиоци рецесивног гена, са вјероватноћом да ће дијете наслиједити патолошки пријем - 25%.

Постоји врста наслеђа у спрези са подом:

• доминантни Кс-грип - манифестује се код оба пола, али се преноси женском линијом;
• рецесивни Кс-грип - преноси се само на мушкарце од мајки, а кћерке ће бити здраве, а синови - пацијенти са различитом вјероватноћом;
• У-везан (голандрични) - преноси мушком линијом;

Тип наслеђивања и пенетрације гена

\ т

Природа наследства
доминантна	рецесивна
Неурофиброматоза	Албинисм
Конгенитални хипотироидизам	Фенилкетонурија
Марфанова болест	Гаргонтхолисм
Породична хиперхолестерма	Тхеа-Сацхсова болест
Лоис-Дитсов синдром	Галацтосемиа
	Ихтихоз
	Андрогенитални синдром

Одређивање група за кромосомско повезивање и мапирање

\ т Хипофосфатни рахитис \ т

Природа наследства
Кс-доминантно	Кс-рецесиве	У-спрегнути (голандрични)
Синдром Леш-Најхан	Неплодност
	Блинднесс	Патхологи пубертет
	Мукополисахароз
	Хемофилија

Студи мутатион процесс

Цлиницал аналисис родословнаа испитује варијабилности мутација процеса, овај поступак је користан у анализи појаву "атипичних" или "спонтане" мутација, као што је Даунов синдром. Ми проуче разлику од спорадичних мутација природних генетских процеса у оквиру исте породице. Тако факторе такве мутације

• појава мутација;
• интензитет процеса;
• факторе који су допринели појави.

Анализа интеракције гена

У медицинској и генеалошким анализе интеракције гена су процеси који помажу дешифрују условљеност патолошких наследних особина унутар једне породице. Пажљиво дизајнирана линеаге постаје основа за даљи истраживачки интензитету мутација одредили врсту наслеђивања и вероватне наследника гена у пробанда.

хомо- и хетерозиготност родитељи

Комбинација наследних особина наставља да нас од родитеља. Ген изведен из оба родитеља ће се звати хомозигот. Ако мајке и оца коврџаву косу, ген одговоран за структуру косе је дефинисана као хомозихотныи. Ако коса мајке је равна, коврџава и његов отац, ген структура косе је одређен као хетерозигота. Дете може бити хомозихотныи генбоја очију и хетерозиготни ген за боју косе. У случају потпуне доминације гена, особина се насљеђује од скоро 100% вјероватноће дуж вертикалне линије.

Видео