Туберозна склероза - знаци и манифестације болести, методе лечења, прогнозе

Ово је генетичка мултисистемска болест која је праћена оштећењем нервног система, коже, мрежњаче и неких унутрашњих органа. Карактеристична разлика такве склерозе - више бенигних тумора, смештених на различитим деловима тела.

Киндс

Постоји неколико класификација туберозне (тубуларне, туберкулозне) склерозе. Критеријуми за избор врста узрокују узрок и степен озбиљности. Главне врсте такве склерозе:

• Спорадиц. Она се развија без убедљивих разлога, а не са генетиком. Можда изненада у било које доба.
• наследно. Карактеристична за децу у породици која имају рођаке са таквом болестом.
• тежак. Прати спорадични тип склерозе.
• Лако. Карактеристика породичне врсте болести.

Пацијенти са таквом дијагнозом живе релативно кратко. Са правилно одабраним третманом, очекивани животни век може бити 25 година или више, али то је ретко. Ако терапија није присутна, пацијент неће живети дуже од 5 година. Смрт пацијената често се јавља путем туморских формација. Ако особа дуго живи, он пати од аутизма, олигофреније, неког вида и других симптома.туберкулозна склероза.

Разлози

Главни разлог за развој туберкулозног типа склерозе је генетска мутација у геномима 9 и 16 хромозома, који су такође одговорни за ову болест. Они се сматрају супресорима тумора. Ови гени не дозвољавају развој патолошких болести и ограничавају прекомерни раст ткива.

Симптоми

Туберкулоза склероза утиче истовремено на неколико ткива, органа и система. Постоје и велике манифестације туберкулозне склерозе:

• Олигофренија. То је ментална ретардација или умерена деменција.
• Синдром напада. У првој години живота детета постоје најтеже контракције мишића. Како се зрелост повећава, интензитет суда се смањује.

Кршење ЦНС-а

Доминантни симптоми манифестују централни нервни систем. Готово 80-90% пацијената има конвулзивни синдром. Често из ње почиње болест. У будућности се појављују сљедећи знаци:

• епилептичне нападе;
• главобоља;
• повраћање;
• сомнамбулизам;
• несаница;
• ноћни буђење;
• ментална ретардација;
• агресија или ауто агресија;
• често незадовољство, кретање;
• спорост или хиперактивност;
• губитак способности комуникације.

Кожне манифестације

Дерматолошки симптоми се примећују код свих пацијената са туберкуларном склерозом. Кожне манифестације болести су различите. У првих 3 године живота постоје хипопигментне тачке. Они се локализујуторзо, задњицу, бочне површине удова. Код манифестација коже тубуларне склерозе такоде спадају:

• ангиофибромно лице;
• подручја "шагринске коже;
• око нервне фибромије;
• кортикални туберомас;
• бијеле длаке;
• фиброзних плакова.

Пораз унутрашњих органа

Болест карактерише билатерална лезија упарених органа. Из ове болести пати од плућа, срца, бубрега, јетре. Главни симптоми лезије унутрашњих органа:

• рабдомиоми срца;
• хамартома или полицистични бубрег;
• цисте плућа;
• хрчке јетре;
• тумор у устима;
• ненормални откуцаји срца;
• туморски тумори;
• полипи на ректуму;
• ерозија зуба.

Пораст видних органа

Око 50% пацијената пати од оштећења вида. Они се манифестују у облику следећих симптома:

• Колобома;
• скеведнесс;
• катаракте;
• ангиофибром век;
• отицање оптичког диска;
• промене у ирису.

Деца

Ова наследна болест се чешће дијагностикује код деце млађе од 11 година. Први знаци патологије појављују се чак иу трећој години живота. У раној фази постоје подручја грубе коже. Затим постоје кластери бенигних неоплазми, који се постепено спајају у велике тачке.

У почетку, чворови су ружичасти и затим постају смеђе или жуте. У месту упале, кожа личи на наранџасту коре. АтТуберкулозна склероза у детињству има неколико симптома:

• ментална ретардација;
• специфичне мале плоче у облику мехурића са "гуском кожом";
• прогресивни аутизам;
• ментална ретардација;
• присуство на кожи бежих шупљина са фиброзном структуром.

Диагностика

Пошто су манифестације болести разноврсне, да би се потврдила дијагноза, неопходан је офталмолог, неуролог, кардиолог, дерматолог, нефролог. Пацијенту се додјељују сљедеће студије:

• рачунарске и магнетне резонанце;
• анализа урина;
• томографија мрежњаче очију;
• генетски преглед;
• рентген;
• ултразвук;
• биохемијски тест крви.

Лечење

Није могуће потпуно излечити ову наследну болест како се развија као резултат мутације на генетичком нивоу. Пацијенту је прописана терапија, која само ублажава симптоме патологије. Туберозна склероза код деце захтева свеобухватан приступ лечењу. Укључује следеће активности:

• Пријем лекова. Они су дизајнирани за сузбијање симптома болести.
• Хируршка интервенција. Спроведени индикацијама за уклањање тумора на унутрашњим органима.
• Психо-корективна терапија. Показује се деци која имају проблема са развојем мишљења и говора.
• Кетогенска дијета. Требало би га поштовати одрасли. Суштина исхране је повећање количине масти и истовременосмањивање угљених хидрата и протеинских храна. Комбиновањем исхране са лековима помаже у суочавању са епилептичним нападима.

Технике конзервативне терапије

Основа конзервативне терапије је давање лековитих лекова. Одређени лекови се прописују узимајући у обзир шта су симптоми код одређеног пацијента. Заједничка листа употребљених лекова:

Група лекова Примери Које су употребе Кортикостероиди

• карбомазепин;
• Клоназепам;
• фенотонин;
• Нитразепам.

Узимати епилепсијске нападе. Хипотензивни лекови

• диуретици (Фуросемиде);
• АЦЕ инхибитори (каптоприл).

Неопходно за оштећење бубрега. Кардиоваскуларни лекови Именован од лекара на сведочењу. Помаже у смањивању симптома на срцу рхабдомија. Антиепилептици

• Вигабатрин;
• Сабрил.

Уклања инфантилне грчеве. Имуносупресиви

• Сиролимус;
• Еверолимус.

Намењен елиминацији субепидемолошких астронома гигантских ћелија у мозгу. Антиконвулзанти

• Леветирацетам;
• Топирамат.

Склања епилепсијске нападе.

Хируршки третман

Индикације за хируршку интервенцију - дисфункцију органа погођеног бенигним тумором, којиможе прерасти у малигни. У зависности од локализације тумора, могу се извршити следеће операције:

• Непректомија - уклањање бубрежних тумора.
• Шановање - уклањање акумулиране течности из кранијалне кутије.
• Корекција или пали електрокоагулацијом полипа у цревима.
• Ласерски изрез влакнозних дефеката.
• Спаљивање влакана помоћу криодеструкције (хлађење течним азотом).
• Испаравање или гриза бенигних тумора у ретиналној вени.

Слика туберозне склерозе

Видео

Информације дате у овом члану су информативне природе. Материјали у чланку не позивају на самосталан третман. Само квалификовани лекар може дијагнозирати и дати савјет о лијечењу на основу индивидуалних карактеристика одређеног пацијента.