Болест сирочади и списак ретких болести

"Сироче" или болести сирочади - група ријетких болести која погађа мали број људи, патологија се манифестује при рођењу или у дјетињству. Описано је укупно 7.000 таквих болести, у Русији, 214 носологија је укључено у листу болести сирочади. Да бисте проучили, развили методе за лечење ових патологија, потребна вам је државна помоћ. Болест "сирочади" негативно утиче на квалитет људског живота, што може проузроковати смрт.

Шта је болест сироче

Не постоји јединствена дефиниција ретких болести у медицинској науци. У неким земљама патологије сирочади се додељују у зависности од броја људи који пате од ове болести, ау другима - од доступности метода лечења. У Америци се верује да ретке болести погађају 1 особу од 1500, у Јапану 1 од 2500 особа. У европским земљама ретке болести укључују само хроничне патолошке појаве које угрожавају живот. У руској православној патологији сматрају се оне које се јављају не више од 10 случајева на 100.000 људи.

Где да одете

Болест сирочета је углавном због генетских абнормалности, може се пренијети од родитеља. Патологије су хроничне. Верује се да се већина патологија манифестује одмах након рођења, а ретко се симптоми могу јавити у одраслој доби. Постоје токсичне, инфективне, аутоимуне болести. Додијелити сљедеће узроке развоја ових болести:

  1. наслеђе;
  2. лоша екологија;
  3. смањени имунитет;
  4. високо зрачење;
  5. вирусне инфекције код мајке током трудноће, код деце у раном узрасту.

У дјеце

Већина пацијената са "сирочади" се рађа са патологијама. Главни разлог за настанак патологије у феталном развоју је генетска предиспозиција. Ако је бар један од родитеља носилац мутирајућег гена, врло је вероватно да ће беба бити рођена болесна. Присуство мајке у зони високог зрачења изазива појаву патолошких обољења. Инфективне болести код трудница могу се процијенити као провокатори у развоју мутација код дјетета.

Орпхан дисеасес: Ордер Мозус

У јануару 2014, Моз је ажуриран попис патолошких обољења сирочади, који укључује 214 нозологија. Налогом је утврђено да одговорност за финансирање медицинске помоћи пацијентима одређује регион. Листа се ажурира када се на територији државе појави нова болест. Влада развија стандарде за помоћ пацијентима са ретким патологијама.

Список орпхан болест

Листа болести сирочади која се појављује у Русији укључује следеће категорије:

  1. Микозе: зигомикоза, мукормикоза, итд.
  2. Ново формирање: тимом, малигни сарком меког ткива, итд.
  3. Болести крви, хематопоетских органа и појединачних поремећаја који укључују имунолошки механизам: таласемија, атипични хемолитички уремијски синдром, итд.
  4. Болести ендокриног система, поремећаји исхране и метаболички поремећаји: хиперпролактинемија, цистична фиброза, итд.
  5. Ментални поремећаји и поремећаји у понашању: Реттов синдром, итд.
  6. Болести нервног система: примарна хиперсомнија, хипертрофична неуропатија код деце, итд.
  7. Болести ока и његових аднекса: насљедна дистрофија ретине, атрофија оптичког живца, итд.
  8. Болести циркулацијског система: примарна плућна хипертензија, вентрикуларна тахикардија итд.
  9. Болести коже и поткожног ткива: сарком меког ткива, Духрингова болест, итд.
  10. Респираторне болести: Вегенерова грануломатоза, итд.
  11. Болести дигестивног система: улцеративни колитис желуца, итд.
  12. Болести мускулоскелетног система и везивног ткива: Мајидов синдром, синдром аортног лука, итд.
  13. Болести мишића: фибродисплазија, осифицирајућа напредовање, итд.
  14. Болести генитоуринарног система: наследни облици азооспермије, нефротски синдром, итд.
  15. Конгениталне аномалије предњег сегмента ока: аниридија, итд.
  16. Конгениталне аномалије, деформације и хромозомски поремећаји: Хирспрунг-ова болест, прогресивна поликистоза бубрега, итд.

Које болести су чешће

На територији чешће постоје "сироче" болести које настају услед генетских мутација. Влада је одобрила листу од 24 болести, од којих се третман седам најскупљих финансира из буџета Русије. Статистике тврде да су најчешће патологије: цистична фиброза, хемолитички уремични синдром, кронична мукозна кандидијаза, Гауцхерова болест, хипофизни нанизам.

Цистична фиброза

Наследна болест, која у тешком облику захвата жлезде спољашњег излучивања - цистичну фиброзу. Патологија се јавља због мутација гена које регулишу транспорт натријумових и хлоридних јона кроз ћелијску мембрану мреже. Када цистична фиброза утиче на све органе који луче слуз. Постоји акумулација густог, вискозног садржаја, чији је закључак компликован. Повреда вентилације и довод крви у плућа, могућа појава малигних тумора. Пацијенти имају одлагање раста, повећање јетре, дистензију абдомена, сухи кашаљ.

Хемолитички уремички синдром

ГУС је ретка патологија која се развија код деце млађе од три године. Узроци хемолитичког уремијског синдрома укључују компликације ДИЦ након акутних инфективних болести, системских болести везивног ткива. Болест изазива употребу различитих лекова, компликација током трудноће, наслеђивања.

Дијагностичка процедура се изводи општом анализом урина, хистоморфолошком студијом. ХУСНаставља се у три фазе: продромал, период интензитета, период реконвалесценције или крај живота пацијента. Свака фаза има специфичне манифестације, али и разликује симптоме који се јављају током болести:

  1. хемолитичка анемија;
  2. тромбоцитопенија;
  3. акутна бубрежна инсуфицијенција.

Кронична мукозна кандидијаза

Ретке генетске болести коже, слузокоже и слузокоже - кронична кандидијаза коже и слузнице. Патогени су гљивице сличне квасцу рода Цандида Албицанс. Болест се може одредити на основу микроскопског прегледа коже у влажној формулацији са калијум хидроксидом. Појављује се код дјеце млађе од 18 година. Гљиве могу сузбити имунитет, на кожи се појављују свраб. Симптоми кандидијазе хроничне слузокоже су веома разноврсни, манифестују се као несистематски.

Већина ретких болести је неизлечива, тако да су главни циљеви терапије повећање имунитета пацијента и побољшање њиховог здравља. Методе лечења се развијају на државном нивоу, константно се развијају нове методе, лекови. За пацијенте којима су потребни органи за трансплантацију, стварају се донорске базе. Свака земља има листу патологија, чији је третман финансиран од стране државе.

Лијекови за ријетке болести

Лијекови за ријетке болести развијају се за лијечење "сирочади" болести. Именовање таквог статуса је политичко питање, државе пружају подршку и стимулишу развој ове врсте медицинских производа. Форстимулишући активност процеса производње лекова, неке статистичке захтеве могу се смањити. Држава подстиче инвеститоре са посебним привилегијама, смањењем пореза, субвенцијама за развој и повећањем правовремености ексклузивности на тржишту.

Када је потребно обратити се лекару

Многи од нас одлазе код лекара, бојећи се да открију страшну дијагнозу. Треба имати на уму да је боље започети лијечење у раној фази болести, што побољшава исход терапијских поступака, може значајно побољшати квалитет живота пацијента. Ако приметите симптоме било каквог одступања у раду тела, одмах контактирајте здравственог радника. Најбољи доктор оповргава дијагнозу него што ће болест доћи до непоправљиве фазе.

Видео: ретке болести

Популар Артицлес

Здравље Тест крви за витамин Д: како се кладити и шта показује Здравље Сулпирид је легло и дневна доза, контраиндикације и прегледи
Цоокинг Грицкалице, десерти и главна јела од репа: брза и укусна Здравље Престанак миокозе - кожне манифестације, лекови и народни лекови за комплексну терапију Здравље Него чистити јетру од алкохола - променити начин живота, рецептуре народне медицине, дијеталне пилуле Остали савети Најбоље, лепе речи захвалности за пријатељство пријатељу, пријатељу, мужу, дечку, пријатељима у прози: текст. Како својим речима лепо рећи хвала за пријатељство пријатељу, пријатељу, дечку, мужу, пријатељима? Разгледнице и постови - "Хвала на пријатељству": примери у прози Остали савети Магија је како се ослободити злих, лоших и бучних комшија: заштита, призивање, молитва, обред да комшије престану да праве буку, не чине зло или оду заувек. Како се помирити са комшијама тако да суседи воле и поштују: завера, церемонија Остали савети Звоно: лековита својства, контраиндикације. Како користити инфузију и чај од звона? Остали савети Јерменски коњак са 5 звездица: квалитет, цена, критике Остали савети Шта је шпаргла, како изгледа? Шпаргла зелена, бела, соја, лековита: користи и штета за тело, вредност, састав, витамини, садржај калорија на 100 грама