Патау синдром код деце: кариотип, симптоми, знаци, узроци, лечење, фотографија новорођенчади. Дијагноза Патау синдрома: биохемијски скрининг, ултразвук

Опис, узроци и симптоми Патау синдрома. Методе лечења болести.

Синдром Патау је озбиљан поремећај у раду органа и система. У већини случајева могуће је открити присуство синдрома у материци. За ово се врши ултразвучно скенирање, почевши од 12. недеље. Овај синдром је инфериоран по броју само од Даунове болести.

Патау синдром код деце: кариотип, симптоми, знаци

Патауов синдром се открива ДНК истраживањем. У овом случају постоји додатни тринаести хромозом. Патауов синдром карактерише скуп поремећаја у раду нервног система и унутрашњих органа.

Симптоми и знаци Патау синдрома:

• Мала порођајна тежина. Обично тежина бебе није већа од 2 кг.
• Мала глава. Уочавају се абнормалности у структури и величини лобање. Глава је веома мала.
• Пукотине на уснама и непцу. Овај недостатак је видљив голим оком.
• Неправилна структура стопала. Ноге детета могу бити избачене, често се примећује клупска стопала. Често су присутни додатни прсти.
• Уске очи. Очни прорези су веома мали, што утиче на вид детета.
• Застој у менталном развоју. Ово је због неразвијености или одсуства неких делова мозга.
• Неразвијеност срца. Код такве деце се често откривају срчане мане.
• Аномалије у структури уретера. Најчешће, уретери су бифуркирани.
• Аномалије гениталних органа. Код девојчица се често примећује бифуркација материце и вагине.

Патау синдром код деце: фотографија новорођенчади

Таква деца изгледају веома другачије од нормалне. Пукотине, чудна величина и структура лобање видљиве су голим оком. Ушне шкољке се налазе веома ниско.

Патау синдром код деце: узроци болести

Узроци Патау синдрома су још увек непознати. Али постоји категорија родитеља који имају већи ризик да имају болесну децу.

Узроци Патау синдрома:

• Старост родитеља после 40 година. Деца са генетским поремећајима чешће се рађају од зрелих родитеља.
• Комуникација међу рођацима. Често рођаци имају болесну децу.
• Екологија и живот у загађеној средини.
• Генетска предиспозиција. Родитељи са Робертсоновим синдромом често имају болесну децу. Истовремено, споља, родитељи су сасвим нормални. Аномалија се може открити тек након анализе ДНК.

Патау синдром — трисомија на хромозом 13: врста наслеђа

Најинтересантније је да се ова болест зове тризомија која се налази у 13. хромозому. Није потпуно разумљиво зашто се појављује додатни 13. хромозом. Истовремено, додатни хромозом се може пренети и од оца и од мајке.

У почетку могу постојати абнормалности у сперми или јајету. Али најчешће се аномалија јавља већ након формирања зигота. Ова ћелија се дели погрешно, у одређеној фази се појављује додатни хромозом.

Патауов синдром код деце: учесталост појаве

Патауов синдром је прилично чест и други по учесталости након Дауновог синдрома. Отприлике једно дете од 5-7 хиљада се рађа са овом дијагнозом. Штавише, и дечаци и девојчице су подједнако склони хромозомским поремећајима.

Дијагноза Патау синдрома: биохемијски скрининг

Током трудноће жена пролази три скрининга. Ово је донација венске крви у сврху биохемијске анализе. Први скрининг се спроводи у 11-14 недеља, затим у 16-18, а последњи у 32-34 недеље.

Индикатори скрининга:

• Прво се утврђује концентрација одређених хормона у крви. То су АФП и хЦГ и слободни естриол.
• Патауов, Даунов или Едвардсов синдром се може одредити помоћу индикатора.
• Најинтересантније је да скрининг сам по себи не даје 100% гаранцију на присуство синдрома. Поред тога, врши се ултразвук.
• У касним фазама трудноће сакупља се амнионска течност.
• Уколико се страхови потврде, трудници се препоручује абортус.

Да ли је могуће видети на ултразвуку на 12 недеља Патау синдром?

Шта се утврђује ултразвуком у 12 недеља:

• Простор пећине
• Величина главе
• Дужина костију
• Обим абдомена
• Симетрија можданих хемисфера
• Присуство главних органа

Ако дете има хромозомске абнормалности, то се може видети и са 12 недеља. Глава у Патау синдрому је мала, хемисфере мозга су асиметричне. Поред тога, величина носне кости се може променити. Често се налазе додатни прсти.

Ако је лекар видео нешто чудно на ултразвуку, трудници се прописују додатне студије. Препоручује се генетска консултација.

Патау синдром код деце: лечење

Патау синдром се не може излечити. Болест је неизлечива, јер постоје кршења у развоју и структури унутрашњих органа.

Уобичајене операције за Патау синдром:

• Пластична хирургија лица. Пошто код ове болести често постоје пукотине на уснама, врши се њихова пластична операција.
• Операције унутрашњих органа. Обично се оперишу бубрези, уретери и срце. Лекари се труде да олакшају бригу о деци.
• Код девојчица се уклања вишак материце. Цисте се такође уклањају.
• Генерално, сав третман је усмерен на уклањање симптома болести и јачање имунитета. Неопходно је ублажити стање детета како би се избегло запаљење већ нездравих органа. Што се тиче менталног развоја, таква деца су неразвијена и неће моћи да живе пуним животом.

Патауов синдром је озбиљан генетски поремећај који дете чини независним. Због тога лекари препоручују прекид трудноће до 22 недеље.

ВИДЕО: Патауов синдром