Генетичка анализа крви - у којим случајевима и за шта се дешифрирају резултати теста

Да би се утврдило предиспозиција организма на наследним болестима, да би се открило да ли је дијете домођено, генетска студија крви ће помоћи хромозомским абнормалностима у развоју фетуса. Захваљујући правовременим примљеним информацијама, жена може спријечити побачај, а доктори - предузимају благовремене мере како би спречили развој опасне болести.

Шта је генетичка анализа

Сваки генетски тест укључује проучавање гена живог организма. Гени су део ДНК (деокирибонуклеинске киселине) и одговорни су за наследне симптоме који се преносе од родитеља до дјеце. ДНК бележи колико ће протеина, ензима, аминокиселина и других супстанци бити произведено у телу, од концепције до смрти. Наслеђивање гена зависи од изгледа, карактера, предиспозиције на болести, аналитичких и креативних способности. Подаци забележени у ДНК помажу да се утврди:

• генетски дефекти у телу;
• склоност ћелијама на мутације, укључујући онкологију;
• предиспозиција различитим болестима, међу њима - атеросклероза, срчани удар, коронарна болест срца, хипертензија, проблеми са коагулацијомкрв, менталне абнормалности;
• Проценат вероватноће с којом се наследна болест, малигни тумор може декларирати;
• реакција организма на одређене врсте лекова, што омогућава доктору да одабере оптималну схему третмана;
• ДНК трагови бактерија, вируса, црва који су изазвали једну или другу болест;
• узроци неплодности, вероватноћа компликација током трудноће;
• патологија у феталном развоју;
• узроке непојмљивих симптома (нарочито код ретке болести);
• породичних веза.

ДНК се налази у скоро свим живим ћелијама, а састав молекула готово идентичан, осим јаја и сперме. Да би резултати били поуздани, биоматеријал би требало да уђе у лабораторију у праву количину, па је боље доћи до клинике да прикупи узорке. Различите честице људског тела могу се користити за проучавање. Међу њима:

• крв;
• пљувачка;
• честице коже;
• букални епител (размаз од унутрашњости образа);
• коса;
• нокти;
• комад телесног ткива;
• сперма;
• сумпор из уха;
• млазница;
• спонтаност;
• кал

Подаци добијени током студије уносе се у генетски пасош у облику одређене комбинације бројева или слова које може да дешифрује било који генетичар. Документ означава информације прикупљене са 19 ДНК плоча (лоци). То је далеко од свих информација које се могу добити током анализе. Ипак, довољно је да идентификују особу, добију општу сликустање његовог здравља.

Постоји један нијансе. Иако познавање проблема са хромозом помаже у предвиђању вероватноће развоја болести, животна средина игра важну улогу. Енвиронмент, климе, дужина дана, интензитет сунца и других фактора начина живота играју важну улогу у људском телу, може изазвати промене у ћелијама и ткивима у позитивном и негативном страни.

Принцип и методе истраживања

Проучавање узорка врши се помоћу специјалног уређаја, секвенцера који декодира секвенцу ДНК. На једном почетку можете анализирати велики број узорака, али што више материјала за стављање у уређај, то је мање тачност теста. Из тог разлога, анализу треба упутити на солидну лабораторију која не уштеди на квалитет повећавајући количину материјала за тестирање. У таквим случајевима је боље да не поћурите, да будете стрпљиви да бисте чекали свој ред. ДНК декодирање траје око две недеље.

Постоје различите методе генетске анализе крви. Међу њима:

• Хибридна метода. То подразумева проучавање наследних особина тела прешавши га сродним обликом и даљом анализом знакова потомства. У срцу методе постављена је рекомбинација, у којој се размјењују генетички материјали кроз везу и распад различитих молекула.
• Генеалогицал. Дизајниран за компилацију и анализу педигреа. Фокусиран на проналажење одређеног атрибута (укључујући болести) и евалуацијуњегово појављивање у будућим генерацијама.
• Двострука метода. Генотип и фенотип близанаца треба проучавати како би се утврдио утицај развоја различитих особина на животну средину.
• Методе хибридизације (фузије једни са другим) соматских ћелија како би се добили клонови од њих. Хибриди изгубе неке од хромозома, што одређује присуство гена. Метода је погодна за откривање мутација гена, предиспозиција на онкологију, проучавање метаболичких процеса у ћелији.
• Хибридизација једноланчих нуклеинских киселина у један молекул. Метода одређује степен комплементарности интеракције ланца, што је предуслов за синтезу ДНК и РНК. Открива жељени ген или патогене од хиљаду других, чак и ако се налази у само неколико ћелија људског тела.
• Анализа трансгених и бизарних организама. Фокусиран на проучавање генетичке компатибилности ткива и трансплантацију органа који се користе у онкологији ради проучавања природе рака.
• Цитогенетиц. Усмјерен на проучавање хромозома за идентификацију аномалија у њима. Студија се одвија под микроскопом.
• Биокемијски скрининг. Тест трудноће у крви да би се одредиле тешке хромозомске патологије у фетусу. Студија је подвргнута хормонима, циркулишући у крви мајке.
• Геномична хибридизација на чиповима. Спроведено помоћу методе ФИСХ или ЦГХ. Упоредни тест и референтни узорци, након чега рачунарски програм анализира податке и даје резултат. Метода се често користи за биопсију ембриона, пре вјештачкогђубрење.

Популарност метода микрочип технологије. Технологија је заснована на хибридизацији ДНК. Овај поступак се може извести параметарски студију великог броја гена у студији малом подручју изворног материјала. Ова технологија се нашироко користи за идентификовање једнонуклеотидни полиморфизам - ДНК секвенцом разлике између величине једне нуклеотида у геному између хомологним хромозома.

Још један начин за проучавање - користећи ланчану реакцију полимеразе (ПЦР) на основу поновног копирања ин витро одређеним регионима ДНК помоћу ензима. Метода открива опасни инфективни агент одмах након инфекције, неколико година пре првих симптома болести. ПЦР се користи у криминологије да створи "генетски отисака прстију" очинства за избор лечења.

Киндс

Генетика - наука се развија, тако да се истраживање врши у великом броју праваца. Најпознатији типови генетичке анализе су:

• Пренатална дијагностика у циљу идентификовања патологија дете у материци. Правовремено открива синдроме Едвардс, Довн, Патау, срчане проблеме.
• Генетска анализа новорођенчади (неонатални преглед). Дефинише хромозомске абнормалности у првим данима живота бебе, омогућавајући вам времена да предузму мере за отклањање болести.
• Одређивање сродства и родитељства. Када проучавате узорак, беба и његови родитељи требајуда се поклапа са земљом. Што више одговара, већи степен сродства.
• Фармакокинетика. Испитана је реакција пацијента на медицинске производе.
• Истраживање о наследној патологији.
• Тест пропуста за наследна обољења.
• Дијагноза неплодности.

При спровођењу генетске студије крви

Најчешћи биоматеријал за тест - венску крв. Свака особа која је заинтересована за информације садржане у његовим геном, које је наследио или може пренијети потомцима болести, може се наручити за студију. Медицинске индикације за студију су:

• симптоми болести непознатог порекла;
• потреба да се утврди план третмана;
• тражење ДНК трагова бактерија када се сумња да имају вирусну инфекцију;
• дефиниција озбиљне наследне патологије, тако да резултати анализе благовремено предузму мјере за превенцију болести;
• трудноћа након 35 година;
• мајка током абортуса злоупотребљавајући алкохол, пушење, изложена рендгенским жаркама;
• случајева рођења погинулих дјеце, честих побачаја;
• тест за сродство и родитељство.

Генетска анализа

Истраживање генетике није обавезно, али уз њу можете контролисати ситуацију. Правовремена анализа генетских болести помаже у спречавању развоја патологије, благовремености проналаска, правилног планирања трудноће, предвиђања изгледа, карактера, психе детета. Захваљујући тесту за успостављање породичних веза можетеизбегавајте многе проблеме и сумње.

У трудноћи

Када жене чекају на бебу, понуђени су да се подвргну тесту који одређује присуство хромозомских абнормалности у фетусу. Крв се узима из вене. Дијагноза подразумева мерење у различитим терминима трудноће сљедећих индекса:

• Хормони ХЦГ (хорионски гонадотропин). Ова супстанца почиње да производи плаценту одмах након њеног формирања. У првом тромесечју трудноће, његов ниво у крви жене повећава се у геометријској прогресији. Повишени ХЦГ може сигнализирати вишеструку трудноћу, Довнов синдром, ектопична или лажна трудноћа и онкологију. Индикатори испод норме кажу вероватноћу смрти фетуса, одлагања фетуса, ектопичне трудноће, вероватноће спонтаног спавања, хроничне плацентне инсуфицијенције.
• Протеински алфа-фетопротеин (АФП). Формира се током развоја фетуса, који је одговоран за преношење материја ниске молекулске тежине из материнског ткива на дијете. Повишени ниво АФП може се односити на близанце, феталну некрозу јетре, проблеме са бубрезима, пупчану килу и проблеме бубрега са развојем неуронске цијеви. Умањена количина упозорава на могућност Довновог синдрома, одложеног развоја или феталне смрти, ризика од побачаја, лажне трудноће.
• Хормони некоњугираног естриола (мЕ3). Произведе надбубрежне жлезде фетуса. Вишак норма - маркер хромозомских патологија, што указује на поремећај метаболизма стероида, конгениталног надбубрежног надражаја (хиперплазија, инсуфицијенција).
• Веверица А Плазма (РАРР-А). Плацента производи и децидуа, што је неговачки и заштитни слој фетуса. Одговоран за инхибицију имунитета мајке у односу на бебу, утиче на развој крвних судова. Повећан број говори о могућности Довновог синдрома, ризику од побачаја, феталне смрти. Снижена са трисометријом у 21,13 или 18 парова хромозома. Је маркер хромозомских абнормалности у фетусу.

Одступања од норме захтевају додатни преглед. Међу њима су студије матичне крви на хромозомским абнормалностима, присуство мутантних ћелија. Један од метода укључује ослобађање крви из мајчине ембрионалне крвне ћелије, кроз које ствара хромозомску мапу гена дјетета. Ова метода је у стању да потпуно замени инвазивне методе за проучавање абнормалности у развоју фетуса.

Воће

Генетска студија фетуса се врши само у екстремним случајевима, јер укључује хватање ћелија пункцијом (инвазивне методе). То јест, они пробијају у материци и абдоминалној шупљини, након чега посебна игра фетуса узима биоматеријал за проучавање. ДНК анализа детета одређује синдроме Довн, Патау, Едвардса и других хромозомских абнормалитета. Прихваћено је додијелити сљедеће врсте истраживања:

• Амниоцентеза - проучавање воћне воде.
• Плацентоцентеза - проучава се стање постељице, одређује се ризик од последица заразних болести које је мајка претрпела током трудноће. Поступак се врши од 13 до 27 недеља.
• Цхорионска биопсија из које се формира плацента
• Кордоцентеза. Уз помоћ пункције у 18 недеља трудноће, мајка узима крв из пупчане крви за испитивање.

Актуелни генетски тест у обиљу воде - стање у којем амниотска течност у амниотској шупљини прелази норму. То доводи до поремећаја у развоју централног нервног система, гастроинтестиналног тракта, феталне смрти. Међу узроцима овог стања су дијабетес, проблеми са бубрезима, болести срца, заразне болести, хромозомски поремећаји. У овом случају, уз помоћ пункције, узмите узорак амнионске течности и испитајте присуство хромозомских поремећаја, наследних болести, заразних средстава.

Тромбофилија

Узрок венске тромбозе је генетска или стечена патологија крвних ћелија, проблеми са системом коагулације. Из тог разлога, људима који имају висок ризик од тромбозе додељен је генетски тест за тромбофилију. Ови подаци су релевантни током трудноће, у постпартумном периоду, док их лечени током операције, ако пацијент пати од гипса или пнеуматика.

Дешифровање генетске анализе крви садржи списак гена који могу изазвати болест, присуство мутација. Ако резултати показују предиспозицију развоју патологије, прописује се профилактички третман са циљем спречавања компликација. У присуству тромбофилије прописане терапије лековима, исхрани, посебним третманом.

Новорођенчад

Веома је важно у првим данима дететовог живота да идентификује урођенеболести изазване генетским абнормалностима, пре појављивања првих симптома који могу довести до неповратних последица. Из добро постављене шеме третмана, понашање родитеља у великој мери зависи од будућности болесне бебе. У ту сврху се у болници врши скенирање неонаталних органа. Да бисте проучавали, узимајте крв од пет дојенчади у термину одојчади у трајању од 4 дана живота, код презгодњих беба - на седмом. Циљ истраживања је откривање следећих болести:

• фенилкетонурија. Болест је повезана са кршењем метаболизма аминокиселина. Одсуство ниске протеинске исхране изазива прекомјерну акумулацију ензима фенилаланина и његових токсичних деривата. То доводи до озбиљних оштећења мозга, од којих је једна од манифестација олигофренија. То је једна од ретких наследних патологија које се успешно третирају на време.
• Конгенитални хипотироидизам. Болести штитне жлезде која се карактерише смањеном синтезом хормона који садрже јод. Лечење би требало почети у првим данима живота бебе, у супротном ће почети неповратне промјене у раду мозга. Они се манифестују инхибицијом, летаргијом, слабостима мишића, касним знојем, растућим растом. Постоји разлог за кашњење менталног развоја, кретинизам. Због благовремене дијагнозе и правилног третмана, ове компликације се могу избећи.
• Цистична фиброза. Патологија изазива мутације једног од гена. Карактерише се пораз функција респираторног система, дигестивног система, жлезда спољног секрета(јетра, млеко, лојалне, знојне жлезде, простате, итд.). Болест се не лечи, али можете стабилизовати стање лековима, исхраном.
• Адреногенитални синдром. То је повезано са поремећајем надбубрежног кортекса, што доводи до смањења нивоа хормона кортизола и алдостерона, повећања концентрације андрогена. Карактеризира нетачна структура гениталних органа, рани сексуални развој деце, патуљасти. Девојке имају мушке секундарне сексуалне карактеристике, прекомерни раст косе, благе млечне жлезде, проблеме менструалног циклуса. Велика вероватноћа неплодности. Правовремена дијагноза даје повољне изгледе за опоравак.
• Галактосемија. Због мутација у једном од гена, постоји метаболички поремећај током трансформације галактозе у глукозу, што је главни извор енергије у телу. Деривати галактоза се акумулирају у крви, дајући токсични ефекат на мозак, јетру, сочива на оку. Симптоми болести - жутица, повећање јетре, одбијање хране, мала тежина, напади, нехотично кретање очних капака. Болест доводи до менталне ретардације, катаракте, смрти. Рана дијагноза и правилна исхрана, потпуно елиминише млеко, зауставља развој болести.

Ако је скрининг показао одступање, потребно је проучити крв због генетске патологије, чији је задатак да утврди природу оштећења хромозома, додатне прегледе. На адреногениталном синдрому се прегледа крв пепеланеонатални 17-хидроксипрогестерон. Када се сумња на цистичну фиброзу, врши се испитивање имунореактивног трипсина.

Код предиспозиције на болести

Уз помоћ савремене технологије, могуће је дешифровати 97% нуклеотидне секвенце хуманих хромозома, што омогућава да се добију најважније информације о предиспозицији за болести. Међу њима:

• тест крви за подложност раку;
• кардиоваскуларне патологије (исхемија, хипертензија, инфаркт миокарда, атеросклероза);
• дијабетес мелитус;
• бронхијална астма;
• психичка одступања.
• тромбоза;
• патологија тироидне жлезде;
• проблеми са плућима;
• остеопороза;
• болести пробавног система.

Анализом крви за генетске болести у пракси користе лекари који се баве пре-денталном медицином. Такозвана индустрија, која се приликом избора медицинских процедура руководи информацијама добијеним током проучавања ДНК за подложност болестима. Лекари који се баве претклиничком медицином, анализирају све примљене информације и дају детаљне препоруке, које се могу избећи развојем патологије.

Ово може бити дијета, одређена физичка активност, узимање лекова, у неким случајевима операција. Веома је важно избјећи факторе који дају потицај развоју патологије: многе болести настају услед сударања насљедне предиспозиције са неповољним факторима околине и штетних навика. Из тог разлога, позитиван генетскитест крви за рак још увек није дијагноза, али захтева стално праћење пацијента и доктора.

Родитељство

Генетски тестови крви се могу користити за одређивање степена афинитета. Наредни материјал узима дијете од мајке и оца, дакле, у својим геномима и геном особе која жели да утврди повезану везу са њим, требало би да постоје иста подручја. Ближе идентичне зоне ће бити откривене, то је већа вероватноћа сродства.

Ради тачности резултата, боље је упоређивање биоматеријала мајке, оца и детета, али у неким случајевима могуће је учинити само један од родитеља који жели да утврди да ли је ово дете. Сродство траје времена, јер захтијева вишеструка упоређивања. Тачност лабораторијске анализе је 99%, тако да се његови подаци могу користити на суду.

Како се припремити за тест генетске крви

Узорак крви за анализу узима се из вене у било које доба дана, али је боље ујутро. Биоматеријал се даје на празан желудац: време између оброка и ограде биоматеријала треба да буде најмање осам сати. Два до три дана пре него што студија треба одбацити акутну, масну, пеперминту храну. На дан поступка можете пити само обичну негазирану воду. Две или три недеље пре донирања крви, требало би да се уздржите од употребе алкохолних пића, лекова, дрога. Ако је употреба лекова обавезна, морате обавестити лекара.

На дан пријема материјала за пушење је непожељан. Боље је да жене примају крв на анализу у срединименструални циклус, јер у току лунарних година постоји хормонска реорганизација која може искривити поузданост резултата. Дан пре студије треба избјећи од оптерећења, тренинга. На дан испоруке биоматеријала, морате одбити чак и пуњење. Под утицајем физичких вежби крв тече брже, убрзава хемијске реакције, што може искривити резултате.

Декодирање резултата

Добијени резултати се упоређују са референтним узорцима. Затим, на основу одсуства или присуства проучаваних гена, присуство промена или мутација у њима, генетичар доноси закључак о стању хромозома и улази у резултате у генетичком пасошу. Након што лекар процени ризик развоја или присуства болести и даје препоруке за спречавање или елиминацију болести.

Ако је направљен тест очинства, у случају позитивног резултата генетичар даје закључак са вероватноћом од 99,9%. Такви бројеви се објашњавају чињеницом да отац увек има близанца, који има скоро идентичан скуп хромозома. У пракси то се дешава изузетно ретко, али не можете искључити ситуацију. Ако муж није отац дјетета, резултат је категоричан - 100%.

Видео

Информације представљене у чланку су информативне. Материјали у чланку не позивају на самосталан третман. Само квалификовани лекар може дијагнозирати и дати савјет о лијечењу на основу индивидуалних карактеристика одређеног пацијента.